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赵玉沛为罕见病发声 中国罕见病联盟成立

发布时间:2018-10-25来源:健康界 作者:杨瑞静

中国医疗工作者多吗?据国家卫健委数据显示,2017年年末执业(助理)医师339万人。

中国治疗罕见病的医生多吗?北京协和医院副院长张抒扬指出,我国至少有三成医生不了解罕见病。

如何改变这一现状?10月24日下午,中国罕见病联盟正式成立。联盟的成立,旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新,推动我国生物医药发展和医学技术进步。

联盟选举北京协和医院院长赵玉沛担任理事长,中国医院协会副会长李林康担任执行理事长,北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。

谁来解决罕见病难题

到底谁可以解决罕见病难题?是医生吗?

“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。”上海交通大学新华医院消化内科教授李定国指出,大部分罕见病患者的就医之路十分曲折,“每位罕见病患者平均要经过5~10位医生诊治后才能被确诊。”

除了治疗罕见病的医生较少外,罕见病的诊断也比普通病种较为困难。据张抒扬介绍,从中国罕见病诊疗情况来看,一例罕见病的诊断一般需要10年以上。

“由于缺乏培训和诊疗指南,医生对罕见病的漏诊误诊现象屡有发生。即使罕见病能够得到明确诊断,也常缺乏有效治疗手段;即使有药可医,患者及其家庭也常因高昂的药价望而却步。”赵玉沛指出,因病致贫的悲剧,在罕见病患者家庭频频上演。

在罕见病的治疗领域,除了临床工作者,药物也在扮演重要角色。罕见病患者用药被称为“孤儿药”,“孤儿药”既贵且缺是罕见病群体面临的最大医疗困境,这也导致医生在临床治疗时常常“巧妇难为无米之炊”。

罕见病不仅是医学问题,更是一个社会问题。令人欣慰的是,随着越来越多人关注罕见病,罕见疾病的立法正在解冻。

为何发布国家目录?

2018年5月,《第一批罕见病目录》正式发布。目录首批纳入了包括淋巴管肌瘤病、白化病、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯在内的121种罕见病。

国家罕见病目录中,归纳为罕见病的标准是什么?国家层面为何要发布罕见病目录?国家卫健委医政医管局局长张宗久表示,“制定发布罕见病目录,是为了梳理清楚有多少罕见病是可以在中国被识别管理的。从我国国情出发,罕见病管理工作既要尽力而为,又量力而行。经过挑选,目录最终确定121个病种。”

即使罕见病目录已经发布,我国目前仍没有明确的罕见病定义。2010年5月,中华医学会遗传学分会发布的专家共识中明确,患病率低于1/500000,或新生儿发病率低于1/10000的疾病,可以称为中国的罕见病。“在我们看来,满足这两个标准的其中之一,就可以被定义为罕见病。”李定国指出,罕见病的定义是动态、可改变的,“因为到目前为止,我们对罕见病了解得太少。”

近20年来,罕见病研究工作得到快速发展,张宗久将这种快速发展归结为分子医学发展的成果。“大部分罕见病被医生认为是遗传病,这些医生凭什么认为它们是遗传病?它们在分子基因水平上又如何定义?”张宗久指出,在分子医学上为罕见病进一步下定义,是罕见病领域研究发展的下一步方向。与此同时,罕见病药物研发等是目前亟待解决的难题。张宗久指出,“当前和长远目标,我们都要兼顾。”

联盟要做这些事

为推动罕见病的研究发展,中国罕见病联盟宣布成立。与此同时,《中国第一批罕见病目录释义》在联盟成立大会上举行新书首发仪式。

中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局同意,由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起,50余家具有罕见病相关专科的医疗机构,以及高等院校、科研院所、企业等,自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。

在联盟成立大会上,张宗久宣读了国家卫健委主任马晓伟的批示。马晓伟指出,希望联盟坚持以人民为中心,建立完善罕见病协作诊治网络,聚集研究人オ,融合研究优勢,强化协同创新,加强基础与临床研究,促进治疗药物开发应用,不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力,切实维护罕见病患者健康权益,为建设健康中国,决胜全面建成小康社会贡献力量。

赵玉沛在会上表示,在中国罕见病联盟的助推下,中国罕见病研究事业将加速驶入快车道,形成合力。在国际罕见病研究舞台发出中国声音,制定中国方案,推广中国模式。

实际上,作为国家卫健委指定的全国疑难重症诊治指导中心,北京协和医院始终以关爱罕见病患者为出发点,致力于罕见病领域的研究及探索。