国家首批罕见病目录公布 7位专家解读
发布时间：2019-01-30来源：中国发展简报
近日，国家卫生健康委员会、科学技术部、国家药品监督管理局等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，包括 121 种罕见病。基因慧特邀请来自罕见病公益组织、临床和科研的 7 位专家解读文件。
为加强我国罕见病防治工作，保障人民群众健康权益，2015年12月，卫计委组织成立了"罕见病诊疗与保障专家委员会"，并于2017年起草了我国《第一批罕见病目录（征求意见稿）》。
2018年5月经修改完善，五部委联合发布国家首批罕见病目录。将为各地在开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据。
专家解读
罕见病公益组织代表
黄如方（罕见病发展中心 (CORD) 创始人及主任）：
国家版罕见病目录的发布，是中国罕见病行业发展中最为重要的政策节点之一，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。同时也是给全国的患者家庭带来一丝希望。我本人作为一名罕见病患者，以及这个行业的积极推动者和践行者，感到欣慰，也看到了这么多年，在各方共同的努力下，国家政策又往前迈出了一大步。
王奕鸥（瓷娃娃罕见病关爱中心发起人、病痛挑战基金会秘书长） ：
多年来罕见病病友和所有关注罕见病的伙伴共同努力、不断推动，终于在今天看到了这份目录，中国大陆没有罕见病目录的历史宣告终结，并且列入了121种罕见病，值得欢欣鼓舞。这份目录对罕见病领域相关工作的支持太重要了，像我们病痛挑战基金会的“罕见病医疗援助工程”，接下来就可以参考这份目录开展工作。但这仍然是万里长征第一步，罕见病约有近8000种，我们期待着第二批、第三批罕见病目录继续出台，纳入更多的罕见病，更期待着这份目录能推动更多罕见病药物的研发、审批，医保政策对罕见病的覆盖范围不断扩大等等好消息的到来。当然，这仍然需要我们罕见病病友携手各方关注罕见病的人士，不断努力，继续前进。
临床代表
丁洁 教授（全国政协委员、北大一院原副院长） ：
1、这是经过多方努力的一个明智举措。因为中国人口多、疾病种类繁多。按照名录的方式，这符合国情，也有利于罕见病工作落地和逐步开展。
2、此次国家五部委联合发表文件是一个非常强烈的正向信号，说明国家层面对罕见病工作已有实质进展。虽然这个只包括了121种疾病，但是这121种疾病实现了罕见病工作上的一个零突破。这是质的不同，意义非常大。
3、作为一名医生，我觉得这个名录起到先导性的作用。后续还将有很多相关的工作，比如像我们现在做的罕见病调研。可根据这个目录调研。比如疾病的诊疗规范、临床路径、药物政策、医保救助政策等等的工作，都有了参考起点，所以这是一个非常利好的信息。
黄国英 教授（复旦大学附属儿科医院院长） ：
1、这个文件对于罕见病的诊治、临床管理、科学研究、药物研发和医保支付以及慈善救助工作等都将具有重要的推进意义，是一个里程碑。
2、近5年来，上海北京山东广州等地先后成立罕见病学术团体，开展系列学术活动，并与慈善团体合作，向政府提出了一些好的建议，例如设立专项研究基金和救助基金等，上海还成立了一批罕见病诊治中心。复旦大学附属儿科医院则设立分子基因诊断中心，全国儿科遗传病协作网，罕见病诊治中心，儿科精准医学中心，诊断不明疾病诊治中心，疑难病多学科团队，并设立一些慈善救助项目，等等，这些工作不仅对罕见病诊治和研究起到规范作用，而且提升了社会对罕见病以及罕见病群体和家庭的关注。
3、今后，围绕这些疾病，一是加强临床诊治能力建设和诊治水平提升，二是加强基础研究和临床转化研究，提升治疗效果，改善预后，这方面需要与药企和基因诊断和基因治疗相关的产业机构协同，此外，罕见病问题涉及千千万万家庭，需要全社会共同关注。
杨亚平 教授 （Ph.D. FACMG，美国贝勒医学院贝勒遗传学实验室下一代测序（NGS）部门执行主任 ） ：
我认为这是我们国家在认识和管理罕见病方面迈出的一大步。做为一个在罕见病诊断第一线的遗传工作者，我很受鼓舞。我同时也期待看到和这些疾病相关的基因和常见突变的名单。
王艺 教授（中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经科教授） ：
第一批罕见病目录主要针对于罕见病中的常见病制定出来的，它涵盖了很多的专业及疾病系统，各个领域里的代表性罕见病基本都在目录当中。
国家出台罕见病目录，对于罕见病的公共医疗社会保障、医保支付等有重要推动作用。同时罕见病目录也会不断完善，进一步更新，不断去推动更多的罕见病列入到国家目录当中去，后面还会有第二批、第三批的陆续出台，促进对罕见病患者持续性地支持和关爱。
目录当中涉及到儿科领域的罕见病比较多，这意味着儿科医生的罕见病诊断是首当其冲的。儿科医生需要更多地认识这些病，掌握罕见病的临床诊断的基本知识和检测能力，有了精确诊断，才有精准的治疗和疾病管理。当然，罕见病的诊疗不单单是临床医生的事情，它是整个社会的责任。这个目录出台是我们国家在罕见病领域里面迈出坚实的一步，对于推动罕见病的临床诊治、临床科研和政策技术等支持起到非常关键的作用。
中华医学会儿科分会罕见病学组将会针对罕见病目录进行进一步培训、出台相应诊疗规范与指南，促进罕见病目录疾病的临床诊治与研究。
科研代表
黄煜 教授（北京大学医学部医学遗传学系副主任）：
千呼万唤的国家层面的罕见病目录终于出来了。首先要肯定这个目录的破冰价值，但是问题还是很多的。
1、缺乏形成目录的机制，该机制比目录本身更重要。建议应该公示该目录的标准和产生过程。
2、遇到需要灵活决策的时候，需要灵活调整和解释该目录，建议卫健委成立罕见病办公室，该办公室协调相应的委员会，可以定期或不定期讨论修改和解释该目录。
