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2017上海国际罕见病日宣传活动 暨《可治性罕见病》首发仪式举行

发布时间:2017-02-26来源:上海市罕见病防治基金会 作者:佚名

       2月25日上午,由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、上海市红十字会、上海市儿童基金会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会主办,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的“2017′上海国际罕见病日宣传活动暨《可治性罕见病》首发仪式”在上海儿童医学中心顺利举行。今年是第十个国际罕见病日,其主题为:“探索不止  机遇无限 With research, possibilities are limitless”。

 
       出席这次活动的有上海市原副市长、市罕见病防治基金会创始人谢丽娟,上海市原副市长、市儿童基金会理事长杨定华,市政协提案委员会常务副主任黄鸣,市罕见病防治基金会理事长李定国,市红十字会副会长程国樑,市儿童基金会秘书长、市妇联副主席刘琪,市儿童健康基金会理事长李忠尧,交大医学院副院长陈睦,上海宋庆龄基金会项目部总监张厚业,上海儿童医学中心院长江忠仪等领导。参加活动的还有《可治性罕见病》作者,市医学会罕见病专科分会专家,有关医疗机构老专家,有关企业代表,罕见病患者与组织代表以及新闻界的朋友们100多人。 

上海儿童医学中心江忠仪院长
       上海儿童医学中心江忠仪院长在致辞中表示,上海儿童医学中心自2015年组建罕见病诊疗中心以来,已先后诊治患者1500余例,确诊罕见病近400例,在国内首先报道了罕见病30余种。正是基于一定量的临床病例积累,上海儿童医学中心接受上海市罕见病防治基金会委托,牵头承担了《可治性罕见病》的编写工作。该书具有两个特点,一是书中的罕见病例绝大多数都是长期积累的临床经验;二是充分采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测,按照美国ACMG标准解读基因结果,便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。

       《可治性罕见病》专著、罕见病科普光盘《预防罕见病从现在做起(系列片之一)》及罕见病科普读本的首发,这是继2016年国际罕见病日,市卫计委在上海首届罕见病宣传活动上向社会公布“上海市主要罕见病名录(2016年版)”之后,上海市罕见病防治基金会又一重大举措。在上海儿童医学中心与上海宋庆龄基金会的支持下,上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的相关专家,组织编写了《可治性罕见病》专著。这本专著凝聚着上海乃至兄弟省市众多专家的夙愿与心血,它的出版,将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员的参考;也将成为医护人员罕见病知识普及培训的教材。这也是国内第一本以临床实例为主的罕见病专著。
 

黄鸣主任与张厚业总监为《预防罕见病从现在做起(系列片之一)》
及罕见病科普读本首发揭幕


谢丽娟与杨定华两位老领导为《可治性罕见病》
专著首发式揭幕


上海儿童医学中心主任医师陈静

《可治性罕见病》主编、上海儿童医学中心主任医师、教授陈静就编书过程及主要内容作了简介。

       为推进本市罕见病防治事业的进一步发展,安进生物技术咨询(上海)有限公司向上海市罕见病防治基金会捐赠150万元,将共同支持开展为期三年(2017-2019)的罕见病患者登记项目。通过登记系统的建立,整合临床信息与生物医学信息,为罕见病相关政策制定提供依据,为探索罕见疾病发病机制,提高罕见病诊疗总体水平,助力新药研发,推动相关健康产业进一步发展达成多方领域的共识及合作。


上海市罕见病防治基金会李定国理事长与安进生物技术咨询(上海)有限公司张文杰总经理
签订“开展罕见病登记项目的合作备忘录”

 

       大众交通(集团)股份有限公司自罕见病防治基金会成立后,即支持基金会开展对罕见病患者的救助工作,基金会按照捐赠意愿,将捐款全部用于对本市ALS患者就医与家属配药的交通补贴上,并接受社会第三方审计,通过基金会网站向社会公布。本次活动上,大众交通(集团)股份有限公司向上海市罕见病防治基金会捐赠10万元。
       
活动中,广州嘉检医学检测有限公司向上海市罕见病防治基金会捐赠5万元,用于对罕见病患者以及家庭的基因检测。
       上海市罕见病防治基金会2016年在玉佛寺的支持下,设立了“罕见病专项救助资金”,对罹患罕见病的困难家庭进行了救助。本次活动中,与会的市罕见病防治基金会、市红十字会、市儿童健康基金会、上海交通大学医学院、市儿童基金会的领导向罕见病患者代表发放了救助慰问款。受助者代表在发言中对社会各界爱心人士表达了感谢之情,并呼吁大众对罕见病群体多一份理解与支持。


与会领导向罕见病困难患者代表发放救助慰问金


上海市原副市长、市罕见病防治基金会创始人谢丽娟
 

       最后,上海市原副市长、市罕见病防治基金会创始人谢丽娟作了总结讲话,她对今年的罕见病日主题“探索不止 机遇无限”表示高度认同。她说,罕见病领域的探索不仅是依靠医疗机构或药企,同时需要政府部门、社会组织与患者等共同努力,在相互协作中碰撞出无限机遇。她说,上海市政府非常重视罕见病防治事业,2017新年伊始,市政府翁铁慧副市长专门召开关于罕见病防治等专题会议,她就相关问题向与会的政府职能部门、本基金会提出了要求,这对推进本市罕见病防治工作起到了积极的促进作用。她鼓励大家要有坚定的信念,相信在各领域的不断探索中,我国罕见病的立法、孤儿药的引进、医疗保障、医务人员对罕见病的认知等都能有所进步和突破,不断促进本市罕见病防治事业的发展。