淋巴管肌瘤病（LAM）

         2016年美国胸科协会与日本呼吸学会联合发布了LAM诊断与治疗的指南，指南重点回答了4个问题，推荐如下：
 
（1）血清血管内皮增长因子-D（VEGF-D）> 800 pg/ml可以用于LAM的诊断，推荐用于肺部出现弥漫囊性病变的疑似LAM患者。
 
（2）对于肺功能下降的LAM患者，应推荐使用西罗莫司（又称雷帕霉素）治疗。
 
（3）不推荐多西环素用于LAM治疗。
 
（4）虽然有证据表明雌激素在LAM的发病过程中发挥多方面作用，根据目前研究证据，不推荐拮抗雌激素的治疗。
 
        弥漫性肺部囊性病变（Diffuse cystic lung disease, DLCD）包含了LAM、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Birt-Hogg-Dube综合征等多种疾病，尽管DCLD中很多疾病属于罕见疾病，对于原因不明的自发性气胸，推荐使用胸部高分辨CT检查以筛查可能的原因。这种策略带来的花费效益比非常好，例如，LAM仅出现于百万分之五在女性人群中，但在成年非吸烟女性自发性气胸患者中，LAM的检出率高达百分之五。
 
        肺泡蛋白沉积症（PAP）
 
        特发性PAP已经更名为自身免疫性PAP（autoimmune PAP），粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）自身抗体阳性成为自身免疫性PAP的诊断标准。PAP除了全肺灌洗治疗，吸入GM-CSF治疗作为一线或灌洗后吸入序贯治疗的2项临床研究正在国内开展。目前北京协和医院牵头的GM-CSF一线治疗已经完成全部患者入组。
 
囊性纤维化（CF）
 
        CF在我国报道非常少，但在过去几年中，CF逐渐被发现和认识，在北京协和医院和北京儿童医院，目前已经建立了发汗试验和CFTR基因检测平台，累计发现了超过50例的CF患者，预计中国有大量的CF患者漏诊。中国的CF患者有区别与欧美国家的临床和基因改变特征。北京协和医院报道，中国CF患者最常见的CFTR突变是p.G970D，国内的CF常见基因改变并不出现在欧美的CF基因筛查项目中。
 
        全国罕见病注册登记研究启动 
 
        在十三五国家重点研发计划项目支持下，作为精准医学项目的一部分，由北京协和医院牵头的全国罕见病注册登记研究已经在2016年11月启动。包括LAM、PAP、CF在内的50多种罕见病将开展全国多中心的罕见病注册登记研究（www.nrdrs.org）。目前平台处于紧张的建设阶段，在2017年7月1日前将完成呼吸罕见病注册登记的平台建设。