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2016呼吸类罕见病进展

发布时间:2017-02-26来源:协和帅府园论坛 作者:徐凯峰

         淋巴管肌瘤病(LAM)

         2016年美国胸科协会与日本呼吸学会联合发布了LAM诊断与治疗的指南,指南重点回答了4个问题,推荐如下:
 
(1)血清血管内皮增长因子-D(VEGF-D)> 800 pg/ml可以用于LAM的诊断,推荐用于肺部出现弥漫囊性病变的疑似LAM患者。
 
(2)对于肺功能下降的LAM患者,应推荐使用西罗莫司(又称雷帕霉素)治疗。
 
(3)不推荐多西环素用于LAM治疗。
 
(4)虽然有证据表明雌激素在LAM的发病过程中发挥多方面作用,根据目前研究证据,不推荐拮抗雌激素的治疗。
 
        弥漫性肺部囊性病变(Diffuse cystic lung disease, DLCD)包含了LAM、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Birt-Hogg-Dube综合征等多种疾病,尽管DCLD中很多疾病属于罕见疾病,对于原因不明的自发性气胸,推荐使用胸部高分辨CT检查以筛查可能的原因。这种策略带来的花费效益比非常好,例如,LAM仅出现于百万分之五在女性人群中,但在成年非吸烟女性自发性气胸患者中,LAM的检出率高达百分之五。
 
        肺泡蛋白沉积症(PAP)
 
        特发性PAP已经更名为自身免疫性PAP(autoimmune PAP),粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)自身抗体阳性成为自身免疫性PAP的诊断标准。PAP除了全肺灌洗治疗,吸入GM-CSF治疗作为一线或灌洗后吸入序贯治疗的2项临床研究正在国内开展。目前北京协和医院牵头的GM-CSF一线治疗已经完成全部患者入组。
 
囊性纤维化(CF)
 
        CF在我国报道非常少,但在过去几年中,CF逐渐被发现和认识,在北京协和医院和北京儿童医院,目前已经建立了发汗试验和CFTR基因检测平台,累计发现了超过50例的CF患者,预计中国有大量的CF患者漏诊。中国的CF患者有区别与欧美国家的临床和基因改变特征。北京协和医院报道,中国CF患者最常见的CFTR突变是p.G970D,国内的CF常见基因改变并不出现在欧美的CF基因筛查项目中。
 
        全国罕见病注册登记研究启动 
 
        在十三五国家重点研发计划项目支持下,作为精准医学项目的一部分,由北京协和医院牵头的全国罕见病注册登记研究已经在2016年11月启动。包括LAM、PAP、CF在内的50多种罕见病将开展全国多中心的罕见病注册登记研究(www.nrdrs.org)。目前平台处于紧张的建设阶段,在2017年7月1日前将完成呼吸罕见病注册登记的平台建设。